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Síndrome de Down Trisomía del par 21: tres cromosomas 21 Día del Síndrome de Down: mes 3 (marzo) día 21 |
Designado por la Asamblea General de las Naciones Unidas desde 2011, con el objetivo de concientizar y promover la igualdad de oportunidades para quienes que lo presentan.
Esta entidad fue descripta por primera vez en 1866 por el médico inglés John Langdon Down. Casi 100 años más tarde en 1959 el Dr. Jerome Lejeune lo asoció con la trisomía del par 21. Es la causa más frecuente de retraso del neurodesarrollo y discapacidad intelectual de origen genético y a su vez la anomalía cromosómica más frecuente.
John Langdon Down Jerome Lejeune
(1828-1896. Médico ingles) (1926-1994. Médico pediatra Frances )
[Fotos tomadas de internet]
La prevalencia al nacer del síndrome de Down (SD) varía de 1/400 a 1/3000 nacidos vivos. El riesgo aumenta al aumentar las edades parentales, de manera idéntica en todas las poblaciones.
Se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el neurodesarrollo y en las características fenotípicas, las cuales pueden no ser muy evidentes en el período neonatal inmediato, pero siempre permiten realizar el diagnóstico clínico que se confirma con el estudio citogenético al detectarse la anomalía cromosómica.
Las características fenotípicas son: retraso del neurodesarrollo e hipotonía generalizada con microcefalia leve y braquicefalia. Cuello corto con inestabilidad atlantoaxial. Si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada (manchas de Brushfield). Las hendiduras palpebrales son ascendentes y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto). La nariz es pequeña con puente nasal plano. La boca también lo es y la lengua protruye. Las orejas tienen un helix muy plegado y lóbulo hipoplásico o ausente. El conducto auditivo puede ser muy estrecho. Presentan braquidactilia y clinodactilia y puede observarse un surco palmar único. En el pie hay aumento de la distancia entre el primer y segundo ortejo (signo de la sandalia). La piel es redundante en la región cervical con livedo reticularis a predominio de miembros inferiores. Pueden presentar hipogenitalismo y criptorquidea así como defecto cardíaco congénito (canal auriculoventricular), estenosis o atresia duodenal, ano imperforado y enfermedad de Hirschsprung y, mayor riesgo de hipotiroidismo, enfermedad de Alzheimer, reacciones leucemoides y leucemias agudas tanto linfoblástica como mieloblástica.
La realización del cariotipo es obligatoria para un adecuado asesoramiento genético. Si bien no existen diferencias fenotípicas entre las anomalías cromosómicas el riesgo de recurrencia varía en función de la misma.La más frecuente (94%) es la trisomía del cromosoma 21 por no disyunción en meiósis I materna y su riesgo aumenta con la edad. Aproximadamente un 3,3% % se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico (14 o 22) o entre dos cromosomas 21 siendo importante remarcar que en estos casos existe un mayor riesgo de recurrencia. Un grupo menor (2,4%) presenta un mosaicismo con riesgo de recurrencia bajo.
El seguimiento es multidisciplinario con los controles periódicos necesarios para prevenir y detectar comorbilidades. Deben recibir las vacunas del calendario nacional de vacunación vigente. Deben usarse gráficas de crecimiento específicas.